25/02/2021

Fa menys d'un any que la Universitat i l'Associació La lucha de Abril van acordar col·laborar per investigar un possible tractament de teràpia gènica per a una malaltia degenerativa ultrarrara, la paraplegia espàstica tipus 52 (SPG52), que afecta només una nena a Espanya, l’Abril, de 4 anys.

L’SPG52 és causada per un defecte al gen AP4 i, segons els últims registres de l'Hospital de Boston sobre la malaltia, la pateixen 30 nens a tot el món. Els símptomes són dèficits cognitius, trastorns de la parla o possibles atacs epilèptics, que apareixen a edats molt primerenques.

El tractament que s'està investigant al laboratori que dirigeixen el Dr. Miguel Chillón i la Dra. Assumpció Bosch consisteix a introduir una còpia funcional del gen defectuós mitjançant un vector de teràpia gènica, de manera que es dirigeixi a les cèl·lules afectades per detenir o corregir la progressió de la malaltia. Ara estan en la segona fase del projecte, en què analitzaran els possibles efectes terapèutics dels vectors en les cèl·lules humanes i en els animals. “És una etapa que ens permetrà definir paràmetres clau, com la dosi a utilitzar, la ruta d'administració, el seguiment a realitzar, els marcadors a analitzar i el grau de correcció dels diferents mecanismes moleculars, cel·lulars i histològics afectats”, explica Miguel Chillón.

La durada d'aquesta segona fase serà d'un any i mig, ja que en tractar-se d'una malaltia crònica és necessari confirmar que els efectes terapèutics del tractament es mantenen en el temps. Si els resultats obtinguts són, tal com esperen els investigadors, prometedors, el projecte se sotmetria a l'aprovació de l'Agència Espanyola del Medicament per poder avançar cap a la fase d'assaig clínic.

Recentment, un altre tractament de teràpia gènica per a la paraplegia espàstica SPG47, causada també pel gen AP4, ha obtingut l'aprovació de l'agència de salut nord-americana (FDA) per iniciar l'assaig clínic. “És una notícia excel·lent per a l’Abril i els altres pacients que pateixen la seva mateixa malaltia”, destaca Miguel Chillón. “En ser malalties molt relacionades, l’FDA ha manifestat que seria possible aprofitar el coneixement de bioseguretat i biotoxicidad generat per a l’SPG47 i passar ràpidament a l'assaig clínic per a l’SPG52. Això podria escurçar molt els temps per a la nostra recerca, la qual cosa és fonamental per a una malaltia progressiva com aquesta”.

Per dur a terme la recerca, la UAB té en marxa una campanya de microdonacions, que ha recaptat ja 130.000€ dels 250.000€ necessaris per a les dues primeres fases del projecte. Col·labora-hi!